La distrofia miotónica de Steinert (DM1) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta y su prevalencia se estima en 1/20 000 habitantes. La transmisión es autosómica dominante y puede ocurrir anticipación, es decir, la enfermedad puede ser más grave y aparecer antes en la descendencia. puede desarrollarse en cualquier período de la vida, con una mayor incidencia entre los 20 y 49 años.
Dentro de los hallazgos clínicos más relevantes tenemos:
- Muscular: Atrofia, debilidad muscular en cara, parpados, mandíbula, cuello, antebrazos y manos, parte inferior de las piernas y pies con miotonía (dificultad para la relajación muscular) y disartria.
- Sistema nervioso central: Cansancio permanente, somnolencia diurna excesiva, falta de iniciativa y apatía, depresión y deterioro cognitivo.
- Sistema visual: Cataratas precoces (<40 años) y ptosis palpebral.
- Digestivo: Disfagia, gastroparesia, alternancia de diarrea y estreñimiento, abdominalgia frecuente, incontinencia fecal y malnutrición.
- Circulatorios: Trastornos del ritmo y conducción (fibrilación. bradicardia...) e hipotensión.
- Respiratorio: Alteraciones respiratorias relacionadas (SAHS) y debilidad de musculatura respiratoria.
El tratamiento ideal incluye el seguimiento anual multidisciplinario. El curso de la enfermedad consiste generalmente en un deterioro lento y progresivo, pero en ocasiones se ha observado un progreso rápido. La esperanza de vida se reduce por el aumento de la mortalidad asociada a las complicaciones pulmonares y cardiacas.
