La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Se caracteriza por una pérdida de fuerza progresiva que provoca una gran discapacidad.
Afecta a 1 de cada 5000 niños en el mundo. Hay alrededor de 20000 casos nuevos cada año.
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.