La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED) se caracteriza por contracturas articulares tempranas en los codos, cuello y tendón de Aquiles, debilidad muscular progresiva de los brazos y las piernas, y problemas cardiacos. El aspecto más severo de esta enfermedad es el compromiso cardíaco que usualmente es evidente junto con la progresión de la debilidad muscular, pero puede proceder por la atrofia y la pérdida de músculo. La edad de inicio, la severidad y la progresión de la enfermedad es diferente en cada individuo. Existen dos tipos, la ligada al cromosoma X recesivo (DMED I) y la autosómica dominante (DMED II).

    La musculatura afectada principalmente es: El bíceps, sóleo, peroneos, vasto externo, glúteos y músculos paravertebrales. Las contracturas generalmente preceden al desarrollo de atrofia muscular pero rara vez conducen a una pérdida completa de movilidad.   La debilidad muscular y la atrofia generalmente tienen una distribución bilateral simétrica y progresan lentamente. Los músculos proximales superiores (musculatura de los brazos) y distales de las extremidades inferiores (musculatura de las piernas) se ven afectados con mayor frecuencia en las etapas iniciales, mientras que las fajas pectoral y pélvica generalmente se ven afectadas más tarde. 

      La implantación de marcapasos permanente se recomienda para los pacientes que presenten sintomatología cardiaca moderada, ya que reduce el riesgo de muerte súbita.