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Miotonía Congénita de Thomsen-Becker

    La miotonía congénita es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por rigidez muscular. Los músculos tardan más tiempo en relajarse después de una contracción provocando una rigidez temporal que disminuye con las repeticiones. A veces también va acompañada de debilidad muscular. Mientras que en algunos pacientes la rigidez muscular es muy leve, en otros casos puede ser lo suficientemente intensa como para interferir con la marcha, la carrera u otras actividades diarias. Estos problemas musculares son particularmente notables durante el movimiento después de un periodo de descanso.

     Hay dos formas de miotonía congénita:

  • Miotonía congénita de Thomsen: es de herencia dominante y aparece a los 1-2 años de edad.
  • Miotonía congénita de Becker: es de herencia recesiva y aparece a los 5-15 años de edad. Suele tener una presentación más grave.

    Para diagnosticarlo se pueden realizar pruebas genéticas, electromiografías y la valoración neurológica del especialista.

    La falta de relajación muscular puede provocar roturas fibrilares o roturas de tendón como el rotuliano, isquiotibiales, bíceps o pectoral, entre otros.

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