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     La neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión (NHPP) se caracteriza por la tendencia que posee a desarrollar episodios de parálisis periférica, recidivantes e indoloras provocadas por traumatismos de baja intensidad o procesos compresivos.1,2 La mayor parte de los casos están asociados con la deleción de la región 17p11.2 del gen que codifica la creación de una proteína periférica de la mielina (PMP22) heredándose de forma autosómica dominante,3 pero existen casos en los que se dan mutaciones puntuales de la proteína PMP22, aunque suelen ser signos clínicos similares o más leves.4,5 

     La prevalencia actual es desconocida debido a que es una enfermedad infradiagnosticada, pero las estimaciones varían entre 1/50.000 y 1/20.000. Esta enfermedad está emparentada con el síndrome de Charcot-Marie-Tooth.6

     Esta enfermedad aparece habitualmente en la adolescencia o el periodo de adulto joven. Aunque existen casos pediátricos o ancianos. La presentación clínica es muy variada, Algunos pacientes son asintomáticos y nunca son diagnosticados. El síntoma de presentación más habitual es la aparición repentina de pérdida sensorial focal indolora y debilidad muscular en la distribución de un solo nervio. En muchos casos, estos síntomas focales agudos son desencadenados por una tensión mecánica en el nervio, como una compresión, un movimiento repetitivo o el estiramiento de los miembros afectados. Aunque generalmente suelen afectarse los nervios mediano y cubital en los miembros superiores y el nervio peroneal en los miembros inferiores. Las áreas de lesión suelen ser lugares anatómicos en los que el nervio es más vulnerable y presenta propensión a la compresión (túnel carpiano, canal epitrócleo-olecraniano, cabeza del peroné).7,8,9

     La forma de presentación clásica es la mononeuropatía, si bien a nivel neurofisiológico son más frecuentes como formas de presentación la polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante y la mononeuropatía múltiple o incluso la plexopatía . En el 50 % de los casos, los pacientes se recuperan de estos episodios en pocos días o meses, pero otros experimentan una recuperación incompleta y sufren de déficits focales sensoriales y motores recurrentes. En algunos casos raros, el síntoma de presentación es una plexopatía braquial con parálisis unilateral indolora del brazo y pérdida sensorial. Ocasionalmente se puede observar una afectación leve de los nervios craneales. En algunos pacientes, pero no en todos, se observa ausencia de reflejos osteo-tendinosos y pie cavo. El fenotipo de la HNPP evoluciona a menudo a una polineuropatía simétrica sensitivo-motora en pacientes ancianos.6,10,11

     La recuperación clínica suele ser habitual en el curso evolutivo de la enfermedad; no obstante, las recurrencias son características. El diagnóstico de HNPP se basa en la presencia de mononeuropatías focales recurrentes y la evidencia de una historia familiar (estudio genético). Las pruebas electrofisiológicas demuestran una latencia distal prolongada en los sitios susceptibles de sufrir tensión mecánica. En el resto de sitios, las velocidades de conducción suelen ser normales o sólo ligeramente más bajas. Las tomáculas (engrosamientos focales de la cubierta mielínica) son el resultado histológico característico en las biopsias del nervio sural, aunque también se pueden observar en otras neuropatías Una mutación en PMP22 confirma el diagnóstico de HNPP.4

     En algunos casos el tratamiento es innecesario, puesto que la recuperación se puede dar de forma espontánea. Para los casos de pie o muñeca sin actividad, puede ser recomendable una ortesis de tobillo-pie o una férula para muñeca. Las almohadillas protectoras para codos y rodillas pueden atenuar las tensiones mecánicas de los nervios. Conviene evitar las actividades que impliquen estar sentado con las piernas cruzadas, apoyarse en los codos o los movimientos repetitivos de las muñecas, así como las pérdidas de peso rápidas.2,3,6




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  2. Rana AQ., Masroor MS. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: a brief review with a case report. Int J Neurosci. 2012 ,Mar; 122(3):119-123.
  3. Chance PF., Alderson MK., Leppig KA., Lensch MW., Matsunami N., Smith B. et al. DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 1993; 72:143-151.
  4. Paprocka J., Kajor M., Jamroz E., Jezela-stanek A., Seeman P., Marszal E. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. Folia Neuropathol 2006; 44:290-294.
  5. Casasnovas C., Banchs I., de jorge I., antónia-albertí M., martínez-campo Y., Povedano M. et al. A novel small deletion in PMP22 causes a mild hereditary neuropathy with liability to pressure palsies phenotype. Muscle Nerve. 2012, Jan; 45(1):135-138.
  6. Van Paassen, B.W., van der Kooi, A.J., van Spaendonck-Zwarts, K.Y. et al. PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. Orphanet J Rare Dis; 2014: (9) 38.
  7. Flor-de-lima F., Macedo L., Taipa R., Melopires M., Rodrigues ML. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: a recurrent and bilateral foot drop case report. Case Rep Pediatr. 2013; 2013: 230541.
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  9. Del Colle R., Fabrizi GM., Turazzini M., Cavallaro T., Silvestri M., Rizzuto N. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: electrophysiological and genetic study of a family with carpal tunnel syndrome as only clinical manifestation. Neurol Sci 2003; 24:57-60.
  10. Mouton P., Tardieu S., Gouider R., Birouk N., Maisonobe T., Dubourg O., et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology 1999; 22;52:1440-1446.
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