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    La miotonía congénita es una alteración que afecta a los músculos esqueléticos, caracterizada por rigidez muscular e incapacidad para relajarse después de la contracción muscular voluntaria.

    A partir de la infancia, los individuos afectados presentan miotonía que impide al músculo relajarse con normalidad. Aunque puede afectar a cualquier músculo esquelético, incluido los músculos de la cara y la lengua, afecta con mayor frecuencia a músculos de las extremidades inferiores. Mientras que en algunos pacientes la rigidez muscular es muy leve, en otros casos puede ser lo suficientemente intensa como para interferir con la marcha, la carrera u otras actividades diarias. Estos problemas musculares son particularmente notables durante el movimiento después de un periodo de descanso.1

   Una característica específica de esta enfermedad es la existencia de lo que se ha denominado “fenómeno warm-up”, que consiste en la remisión de la rigidez cuando se realizan contracciones musculares repetidas, por ejemplo al andar o correr. Además, suele observarse hipertrofia muscular.2

   Existen dos formas de herencia en esta enfermedad, herencia autosómica dominante (enfermedad de Thomsen, OMIM 160800) y herencia autosómica recesiva (enfermedad de Becker o miotonía generalizada recesiva, OMIM 255700), estas son causadas por canalopatías del canal del cloro dependiente de voltaje.3

   La forma recesiva se caracteriza por una mayor gravedad de los síntomas. La edad de presentación es variable, siendo en la infancia o adolescencia para las formas dominantes y a edades más tardías en la forma recesiva.2

   La prevalencia de la enfermedad se estimó originalmente en 1:23000 para la forma dominante de miotonía congénita y 1:50000 para la forma recesiva de la enfermedad. Sin embargo, estos datos son controvertidos y ya son varios los autores que han señalado una mayor prevalencia de la forma recesiva de la enfermedad.1

 

 

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Ivami, Instituto Valenciano de Microbiología. “Myotonia congenital, thomsen sisease and Becker disease” 2019.
  2. Palma C, Pascual I, Molano J. “Miotonía Congénita, una miopatía no distrófica”, 2015.

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