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Charcot Marie Tooth

     El Charcot Marie Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora de origen genético que forma parte de las enfermedades raras. Esta enfermedad puede manifestarse de diferentes formas dependiendo de la localización de la afectación nerviosa. Siendo la más frecuente, el tipo 1 (CMT1) que es aquella en la que se produce un enlentecimiento de la conducción nerviosa, es decir, que el inicio y el fin de los movimientos se producen de manera lenta. Los cambios pueden comenzar a manifestarse desde la infancia hasta la vida adulta. 

     Los principales cambios experimentados son: Deformaciones estructurales por presentar atrofia distal de las piernas y los brazos, una debilidad muscular generalizada. Suelen aparecer problemas de la sensibilidad, y, frecuentemente, pie cavo (puente muy  marcado). Además, los últimos estudios revelan, que la afectación en principio es bilateral y aumenta de manera progresiva, provocando caídas, esguinces, dificultad para correr, reducción del perímetro de la marcha, imposibilidad para saltar y posibles retracciones tendinosas que producen una disposición de dedos en “garra”. 

     Los cambios producidos en los pies y manos, no suelen producirse de un día para otro, sino que ocurre de manera evolutiva conforme pasan los años, produciéndose: Disminución de la fuerza, movimientos finos difíciles de ejecutar, dedos en garra y posible pérdida de la funcionalidad de la pinza. Llegando a perder la movilidad activa (flexión dorsal y eversión del pie). 

     Al ser una enfermedad sin una evolución concreta, pueden manifestar diferentes brotes a lo largo de la vida, produciendo fatigabilidad y calambre, frecuentemente en periodos de evolución, que pueden cursar con dolores. Existe una variante de los casos poco frecuente, donde se produce la afectación del nervio frénico, provocando insuficiencia respiratoria.

 

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