La distrofia muscular oculofaringea es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica dominante, es decir, hay un 50% de probabilidades de que cada hijo la herede. La sintomatología aparece a partir de los 40-50 años.
Se caracteriza por:
- Caída de los párpados (ptosis parpebral)
- Problemas al tragar (dificultad deglutoria)
- Puede haber alteraciones en la voz (disfonía)
- Pérdida de peso por los cambios de hábitos alimenticios
Los problemas al tragar pueden provocar aspiraciones bronquiales de la comida, regurgitación, crisis de asfixia y neumonías. Hay que consultar con logopedas y foniatras para trabajar la deglución y adaptar la alimentación al nivel de debilidad muscular que se presente.