La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas.

   Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno.

   Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo. Esto impide que las células (especialmente las de los músculos, incluido el corazón) funcionen como debieran.

   Los síntomas de esta enfermedad pueden aparecer en la infancia, la niñez o la vida adulta. Afecta tanto a hombres como mujeres por igual. Los niños con enfermedad de Pompe tal vez tengan problemas cardíacos, debilidad muscular (que puede hacer que resulte muy difícil caminar) y problemas respiratorios.

   Cuanto más pequeño sea un niño en el momento del diagnóstico, más graves pueden ser los síntomas. Por ejemplo, los bebés con enfermedad de Pompe desarrollan problemas que ponen en riesgo su vida por el agrandamiento del corazón y pueden tener dificultad para respirar, comer y aumentar de peso.

   La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen GAA, aunque no sufren los efectos de la deficiencia de alfaglucosidasa ácida. Si ambos padres transmiten una mutación en dicho gen al hijo, éste sufrirá una enfermedad de Pompe.