La miopatía de Bethlem es una enfermedad que afecta principalmente a los músculos esqueléticos. Las personas afectadas presentan debilidad muscular progresiva y desarrollan contracturas en sus dedos, muñecas, codos y tobillos que pueden restringir el movimiento. Además algunas personas afectadas tienen anomalías de la piel como hiperqueratosis folicular.

    Las características de la miopatía de Bethlem pueden aparecer a cualquier edad. Algunas personas manifiestan síntomas poco después del nacimiento. Otros individuos afectados desarrollan síntomas poco después del nacimiento, incluyendo un bajo tono muscular y tortícolis. Las personas cuyos síntomas aparecen en la niñez pueden presentar algunos de los hitos del desarrollo retrasados, como sentarse o caminar. Otros no manifiestan características de la enfermedad hasta la edad adulta tardía. Aproximadamente dos tercios de las personas con miopatía de Bethlem mayores de 50 años tendrán que utilizar un andador o silla de ruedas.