La miositis osificante progresiva o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos.
La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género.
Al nacer, los niños con FOP presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie (hallux valgus, primer metatarsiano malformado, y (o sinfalangismo). Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, con frecuencia desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. Se han descrito pacientes con formas atípicas de la FOP: o bien presentan los rasgos clásicos de la FOP junto con una o más características atípicas (anemia aplásica intercurrente, craneofaringioma, glaucoma infantil o retraso en el crecimiento) (y son conocidas como FOP plus), o bien presentan variaciones importantes en uno o en ambos rasgos clásicos definitorios de la FOP (por ejemplo dedos gordos de los pies normales o reducción importante del tamaño o ausencia de alguno de los dedos de los pies) (y son conocidas como variantes de FOP).
El diagnóstico de FOP se hace por evaluación clínica. Las radiografías simples pueden confirmar anomalías más sutiles de los dedos gordos de los pies así como la presencia de osificación heterotópica. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
De momento no existe un tratamiento definitivo, pero una terapia con dosis altas de corticosteroides a lo largo de 4 días, empezando en las primeras 24 horas tras el inicio del brote, puede ayudar a reducir la inflamación intensa y el edema tisular observados en las primeras etapas de la enfermedad. El manejo preventivo se basa en medidas profilácticas contra las caídas (mejora en la seguridad del hogar, uso de casco protector), contra el deterioro respiratorio (espirometría incentiva), y las infecciones víricas.
La esperanza de vida media es de 40 años aproximadamente. La mayoría de pacientes utilizan silla de ruedas al final de la segunda década de vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica.
