El Síndrome de McCune-Albright (SMA) está constituido por tres factores claves y característicos: Manchas café con leche, displasia fibrosa ósea DFO (enfermedad benigna de los huesos en la cual el hueso normal es reemplazado por tejido de aspecto fibroso) y pubertad precoz. Para el diagnóstico, sólo son necesarias dos de estas tres alteraciones. Además está muy asociada a las endocrinopatías.

    Se considera una entidad extremadamente rara, cuya incidencia es desconocida, y la prevalencia estimada oscila entre 1/100.000 y 1/1.000.000, siendo más frecuente en el sexo femenino.

    Las manchas café con leche, únicas o múltiples con bordes dentados y más grandes. Su distribución es característica, no rebasan la línea media y se localizan en el mismo lado de la afección ósea más grave, y son más frecuentes en sacro, glúteos y región lumbar.

    La DFO monostótica (un solo hueso) o poliostótica (varios huesos) puede afectar cualquier hueso, pero principalmente el esqueleto axial, a las extremidades, macizo cráneo-facial, tibia y fémur proximal, produciendo dolor crónico, deformidad, asimetría o fracturas espontáneas, los cuales aparecen antes de los 10 años de edad.