El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es una enfermedad genéticamente hereditaria y heterogénea que afecta al encéfalo y la médula espinal, que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se presenta con distrofia muscular congénita, lisencefalia tipo II, hidrocefalia, malformaciones cerebelosas y problemas oculares. WWS es una enfermedad rara con una distribución mundial; Sin embargo, la incidencia general es desconocida.

    WWS es la distrofia muscular congénita (CMD) más grave. Siendo la media de vida los tres años.

   Los síntomas y signos ya están presentes al nacer y en la primera infancia, y en ocasiones pueden detectarse prenatalmente con técnicas de imagen. El WWS está asociado con hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso del desarrollo con retraso mental y, en algunos niños, convulsiones. También puede resultar necesario recurrir a ayudas para la respiración, puesto que la debilidad muscular afecta la función respiratoria.

   No hay un tratamiento específico disponible. Su manejo es sólo preventivo y de soporte. Se utilizan anticonvulsivos y se pauta rehabilitación para los problemas neuromusculares. Se recurre al proceso quirúrgico para aliviar la presión que genera la hidrocefalia. También se suelen insertar cánulas para drenar los excesos de líquido en la cabeza. Aquellos que presenten dificultades en la alimentación, requieren de ayuda de sondas nasogástricas que la permitan.